澎湃新闻记者 陈少颖
8月5日晚，第四届中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》（简称《研究》）新闻发布会召开。《研究》显示，自诺西那生钠注射液被纳入国家医保以来，使用该药的患者大幅增多，而在生活质量方面，患者仍需更好的保障支持体系。
脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种罕见病，具有高致亡性和致残性。患者多在婴幼儿期发病，进而出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能。重症患者呼吸、吞咽受累后，生命会受到严重威胁。根据发病时间和所能达到的最大运动功能，患者从重到轻被划为1-4型。
今年1月起，SMA治疗药物诺西那生钠被纳入国家医保报销范围，SMA治疗迈入了具有里程碑意义的新时代，曾经的天价药变得够得着、用得起。
此次发布的《中国SMA患者生活质量研究》共收集到1175份有效样本。其中，大多数为2型患者，占比63.0%；1型患者、3型患者占比分别为12.2%、24.6%。
《研究》显示，自诺西那生钠注射液被纳入国家医保目录以来，使用该药的患者大幅增多。正在使用该药物的患者中，76.4%的患者在医保覆盖后才开始用药。整体而言，无论是使用诺西那生钠注射液还是利司扑兰口服液，用药患者日常活动的自主程度有明显改善，生活质量平均得分也更高。尤其对2型患者来说，与从未治疗的患者相比，用药可以降低他们突发急症的入院比例。
不过，SMA的攻克之路仍然漫长。《研究》数据显示，确诊后仅有31.3%的患者会定期到医院随访，患者的疾病管理情况仍有极大提升空间。
患儿进展性肌无力可进一步影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统的功能异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因，各科医生需要在病程不同阶段实时介入。复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺强调，作为一种多系统受累的复杂疾病，治疗药物只是其中一环，SMA治疗必须由多学科协作，为患儿提供长程的、科学合理的诊疗方案。
在患者生活质量方面，《研究》表明，儿童患者在同伴关系方面的得分最低。其背后原因在于，在5-17岁的学龄童中，整体上学人数的比例低于50%，其中低龄儿童，上幼儿园或小学的比例仅为33.5%。儿童患者遇到的困难从高到低依次是交流困扰、疾病困扰、家庭情况困扰。在成人患者中，参加社交活动能力方面的生活质量则相对较低。
香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院助理教授董咚表示，患儿在身体允许的情况下如果能和同龄人共处一室学习，对他们的心理发育大有益处。我们已经看到逐渐有学校变得更为包容和支持，希望越来越多的学校可以为患儿提供便利和教育。对于成人患者来说，我们也希望能有更好的保障支持体系，帮助他们实现一定的社会角色，这也是社会文明进步的体现之一。
本次大会由美儿SMA关爱中心主办，中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导，以焕新生，共前行为主题，探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾病管理意识，改善长期生活质量，助力罕见病防治事业发展。
责任编辑：朱奕奕 图片编辑：蒋立冬
校对：栾梦
